荆门同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 这属于基因检测吗？和我听说的遗传基因检测是一回事吗？
- 它属于肿瘤基因检测，但和遗传性基因检测侧重点不同。这个检测主要分析肿瘤组织本身的基因变化（体细胞突变），用于指导当前的治疗。它虽然也包含BRCA等可能与遗传相关的基因，但主要目的是寻找治疗靶点，而非直接判断是否具有家族遗传风险。
- 我人在荆门，样本怎么送到实验室？
- 您无需担心样本运输。合作机构的专业人员会使用专用的低温冷链运输箱，在样本采集后负责安全、及时地将样本递送至中心实验室，整个流程有严格的标准操作规范来保障样本质量。
- 如果检测结果出来用不上药，这九千块是不是就白花了？
- 您好，这项检测的目的是为治疗决策提供关键信息。即使结果显示可能不适合使用PARP抑制剂，这个明确的“阴性”结果也具有重要价值，能帮助避免无效治疗及其带来的经济和身体负担，所以并非白花。
- 如果检测结果异常，显示有BRCA突变或HRD阳性，我该怎么办？
- 请不要慌张。异常结果恰恰为您指明了潜在的治疗方向，比如可能提示您对PARP抑制剂这类靶向药敏感。您需要尽快携带报告咨询您的主治医生，由医生结合您的整体情况，制定或调整后续的治疗方案。
- 检测结果出来后，在多长时间内有效？会过期吗？
- 您好，基因信息本身是您与生俱来的生物学特性，理论上不会改变。因此，关于胚系突变（遗传性）的结果是终身有效的。对于组织检测到的体细胞突变，它反映的是当前肿瘤的状态，建议以最新的检测结果作为主要参考。
用户评价 (6条，均分5.0)
检测的科技含量感觉很高，报告也很厚一沓。速度符合预期。有个小建议，报告后面附的参考文献列表对患者来说基本用不上，是否可以提供一个更精简的患者版本，突出关键结论和建议，把细节放在附录里，这样我们找重点更容易。
机构回复
您这个建议非常专业且实用！我们确实在考虑推出不同版本的报告，以满足临床医生和患者的不同阅读需求。感谢您为我们产品优化提供了极具建设性的思路！
整体体验不错，客服响应快。但拿到电子报告后，有些专业术语还是看不懂，虽然可以打电话解读，但如果报告里能附带一个更通俗的摘要或者结论概览，对我们非专业人士来说会更友好。
机构回复
宝贵的建议已收到！我们正在计划优化报告版本，考虑增加面向患者的摘要部分，用更易懂的语言呈现核心结论。感谢您帮助我们进步！
昨天下午在公众号上留言问报告进度，没想到十分钟就回复了，还主动告诉我具体出报告的时间。之前采样前咨询检测细节，客服电话也接得很快，解释得很清楚，没有那种打半天没人接或者机器人转来转去的情况。整体沟通挺顺畅的，响应速度这块确实没得说，让人很安心。
机构回复
尊敬的客户，感谢您对万核基因服务效率的认可。我们始终致力于为客户提供及时、专业的咨询服务，确保您在检测过程中的每一个疑问都能得到清晰、快速的解答。您的满意是我们前进的动力，祝您生活愉快！
因为有家族史，主动来做筛查。预约后收到的指引邮件特别详细，连停车指引和楼层导览图都有。到了之后，前台护士核对信息非常严谨，还用了扫码机，感觉流程很规范。所有文件都用带logo的专属文件袋装好，细节满满，专业感拉满。
机构回复
感谢您关注到我们的细节。我们希望从预约到取报告的每一个环节，都能通过严谨、清晰的流程带给您安全感。这些标准化操作，是我们专业服务的重要组成部分。
我是淋巴瘤患者，主治医生推荐做的。最让我满意的是报告解读服务，专家一对一视频讲解，不像有些机构就给份报告自己看。专家讲得很细，还回答了我和家人提的七八个问题，非常负责。
机构回复
很高兴我们的报告解读服务能切实帮助到您。我们深知，准确的理解比一份报告本身更重要。后续若有任何疑问，我们的医学团队仍将为您提供支持。
二次手术前做的检测，目的是看有没有新发突变。因为肿瘤位置比较深，采样时我特别紧张。医生一边操作一边通过B超屏幕给我看，告诉我针到哪了，为什么要这样取，让我心里有底。这种透明的沟通方式让我安心很多。
机构回复
非常感谢您的详细分享。我们坚信，充分的知情和沟通是医疗过程中重要的一环。您的肯定是对我们“以患者为中心”服务理念的最佳鼓励。祝您手术成功！
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